Síndrome X-Frágil

El Síndrome X frágil (FXS) consiste en un trastorno genético, siendo la causa más frecuente de discapacidad intelectual de origen hereditario y la segunda cromosopatía después del síndrome de Down. Este síndrome está asociado al gen FMR1, el principal encargado de producir una proteína (FMRP) necesaria para el desarrollo sináptico y plasticidad cerebral. Por esta razón si hay algún efecto en el gen la persona no producirá o lo hará en cantidades limitadas dicha proteína.

Actualmente su prevalencia ha ido disminuyendo considerablemente, señalando una mayor afectación a hombres (1 de cada 4000) que a mujeres (1 de 6000). También existe la posibilidad de ser portador; es decir, con ausencia del síndrome, pero sí puede poseer alguna de las copias del gen, estimando en torno a 1 de cada de cada 750 hombres y 1 de cada 250 mujeres.

En función del portador del síndrome, la herencia genética de este podría variar:

• Cuando la madre es la portadora hay opciones de tener hijos enfermos o sanos en función del alelo transmisor. Si transmite el alelo no afectado tendrá hijos sanos, mientras que si transmite el alelo afectado por fragilidad X los hijos nacerán con el síndrome.
• Si el padre es portador, las hijas serán portadoras del síndrome al estar el X del padre afectado. Los hijos no presentarán la afectación.

Cognitivo: las personas con el Síndrome de X frágil muestran una disminución del desarrollo intelectual a nivel general. Aunque haya gran afectación en esta área siempre hay algunas funciones más conservadas que otras; en este caso, aquellas más relacionadas con los conocimientos y estrategias adquiridas a través de la historia de aprendizaje del sujeto (que requieren acceso a la información a largo plazo). Por otro lado, muestran mayores dificultades en las tareas de que requieren un mayor razonamiento abstracto.

A niveles generales suelen presentar mayores dificultades en la memoria de trabajo, funciones ejecutivas y habilidades matemáticas y visoespaciales. Las mujeres en este caso presentan mayores capacidades intelectuales a niveles generales. De hecho, muchas de las mujeres no llegan a presentar criterios de discapacidad intelectual, mientras muchos de los hombres afectados si presentan esta característica.

Conductual: la alteración genética del X frágil lleva asociada unas determinadas características de comportamiento como son la impulsividad o falta de atención, retraimiento social, algunas dificultades en el lenguaje, agresividad o inflexibilidad cognitiva entre otras:

• Presentan a menudo trastornos de atención (TDAH), provocando muchas dificultades en sus aprendizajes ya que no son capaces de mantener la atención, distrayéndose con estímulos exteriores.
• La ansiedad está muy ligada a la población con frágil X.
• El retraimiento social es una característica distintiva. Tienden a evitar la mirada del otro debido a su gran ansiedad social y puede darse, en ocasiones, el trastorno del espectro autista.
• Derivado de esta ansiedad social que sufren en determinas situaciones, pueden mostrar una baja tolerancia a la frustración, o comportamientos impulsivos y estereotipias (movimientos o conductas repetitivas como rascado constante, mordeduras o aleteos), con mayor probabilidad de estas últimas conductas si hay una combinación del síndrome con un trastorno del espectro autista.
• También aparecen dificultades en las funciones ejecutivas: todo lo relacionado con la flexibilidad cognitiva, velocidad de procesamiento, atención, planificación, inhibición de la respuesta y memoria de trabajo, siendo más hábiles en aquellas actividades que requieren resolver tareas de manera rápida. Todo esto conlleva mayores dificultades de cara al aprendizaje y la consecución de logros académicos.

Físico:

• Cara alargada y gran frente
• Orejas grandes
• Prognatismo mandibular (mandíbula prominente)
• Estrabismo (mala alineación ocular)
• Paladar arqueado
• Hiperlaxitud articular
• Testículos grandes en el periodo postpuberal (macroorquidismo)
• Escoliosis
• Macrocefalia
• Pies planos
• Hipotonía muscular
• Atrofia cortical cerebral

Muchos de los niños que padecen X frágil en su nacimiento no muestran ningún rasgo físico que haga pensar en su aparición, si no que los primeros indicios suelen presentarse en las primeras etapas, cuando el niño no es capaz de alcanzar algunos de los hitos del desarrollo y tiene dificultades a nivel motriz, en el habla, control de los impulsos o algunos rasgos llamativos en el comportamiento. A lo largo de estas primeras etapas, sus limitaciones a nivel cognitivo y en el procesamiento de la información limitan de manera clara su desarrollo y condicionan sus aprendizajes. Entre las características más comunes se encuentran:

• Retraso psicomotor: con una mayor afectación a los hombres, donde se muestran alteraciones en el tono muscular y en la coordinación motora.

• El lenguaje: retraso en el desarrollo del habla, donde hasta los 3 años puede que no se den lugar las primeras comunicaciones orales. Se pueden presentar dificultades en los diferentes componentes lingüísticos: Fonológico, Morfosintáctico, Semántico, Prosódico y Pragmático. Este último, el componente pragmático, es uno de los menos desarrollados, y afecta a la hora de iniciar y mantener una conversación, respetar los turnos de palabra o los cambios de tema en las conversaciones. Resultan frecuentes las ecolalias (o repeticiones de palabras o frases), la dificultad para realizar inferencias, anticiparse al comportamiento del otro así como comprender el engaño y el lenguaje figurado entre otros.

• Funciones ejecutivas: entre las que se encuentran los diferentes procesos de planificación de tareas, memoria de trabajo, toma de decisiones, flexibilidad cognitiva, teoría de la mente, control de impulsos, autorregulación e inhibición. Estas funciones en las personas con X Frágil se encuentran disminuidas con muchas dificultades para planificar, centrarse y finalizar una tarea, con escasa flexibilidad cognitiva (lo que le dificulta adaptarse y aceptar cambio) y en ocasiones conductas estereotipadas, lo que perjudica y limita en su vida diaria.

• Nivel perceptivo: Tienen muchas dificultades a la hora de percibir información proveniente de los sentidos, ya sea a través de la vía auditiva, visual o táctil. Captan la información de manera masiva, por lo que no son capaces de recibir la información, codificarla e interpretarla de manera adecuada. Además muestran una hipersensibilidad a determinados estímulos, variando la intensidad en función del sujeto.

Como vemos las personas afectadas con X Frágil muestran muchas dificultades en ámbitos diferentes. Por ello es fundamental favorecer, en la medida de lo posible, los apoyos en sus aprendizajes, para que sean capaces de alcanzar sus máximas potencialidades y, derivado de ello, una mayor adaptación en la sociedad.