Síndrome de Prader-Willi

¿Qué es?

El síndrome de Prader-Willi no es solo una obsesión por comer, es una enfermedad crónica y compleja que muchos sufren y pocos conocen. Una patología de origen genético que afecta al cromosoma 15, se les atribuye un error genético casual que sucede durante o cerca del momento de la concepción por razones desconocidas. En un porcentaje de casos pequeños (2% o menos) la mutación genética, que no afecta a los padres, es transmitida al niño, y en estas familias más de un hijo puede quedar afectado. Raramente, aunque también existe la posibilidad el SPW puede también adquirirse después del nacimiento, si una porción del hipotálamo del cerebro es dañada a través de una herida o cirugía.

Se estima que 1 individuo entre 12.000 y 15.000 nacidos vivos padecen este síndrome. El SPW afecta a ambos sexos y a todas las razas. Esta enfermedad rara tiene como síntoma más característico la obesidad provocada por la falta de sensación de saciedad que puede conducir a una ingesta excesiva de alimentos, afectando de manera directa a su comportamiento y desarrollo. Además suele causar bajo tono muscular, pequeña estatura, desarrollo sexual incompleto, desórdenes cognitivos y problemas de comportamiento. El desconocimiento general que existe acerca de este síndrome provoca desconcierto y ansiedad entre las familias afectadas.

¿Cuáles son sus síntomas?

Ausencia de movimientos fetales durante el embarazo. Los primeros síntomas aparecen con el nacimiento del bebé, el niño nace con nulo o escaso tono muscular (hipotonía) y bajo peso. Las posibilidades de un diagnóstico temprano son bajas, apenas existe información acerca de esta enfermedad. La sospecha clínica se confirma a través de una prueba genética especializada, solo así se validará el diagnóstico. Alrededor de los 2 o 3 años de edad se evidencia la característica diferenciadora: una obsesión compulsiva por la comida que nunca cesa y que puede provocar la obesidad si no se controla, ya que los supresores del apetito no funcionan. Las personas con SPW tienen dañada el área cerebral correspondiente al hipotálamo, el cual normalmente registra o detecta las sensaciones de hambre o saciedad.

A pesar de que el problema no es entendido en su totalidad, está claro que las personas con síndrome de Prader-Willi nunca se sienten llenas, tienen una continua urgencia por comer y no pueden aprender a controlarse. Para agravar este problema, necesitan menos comida que otras personas, ya que sus cuerpos tienen menos masa muscular y tienden a quemar menos calorías. Este ansia por comer no aparece necesariamente desde el nacimiento; de hecho, los recién nacidos con síndrome de Prader-Willi a menudo no pueden recibir suficiente alimento debido a que su bajo tono muscular les impide succionar. Muchos necesitan técnicas especiales de alimentación —sondas— durante varios meses después de su nacimiento, hasta que el control muscular mejora. Normalmente, antes de la edad escolar, los niños afectados con este síndrome desarrollan un interés en torno a la comida pudiendo llegar al sobrepeso rápidamente si las calorías no se restringen. Desafortunadamente, ningún inhibidor de apetito ha funcionado para todos los que padecen este síndrome.

Los niños con síndrome de Prader-Willi también sufren retrasos en el desarrollo del aprendizaje general (pensamiento y lenguaje), tardan más en andar y en hablar. A pesar de su carácter amigable y de sus cualidades, estos niños tienen problemas de comportamiento que se incrementan con la edad. Tanto ellos como sus familiares tendrán que aprender a convivir con esta enfermedad toda su vida.

Las personas con el síndrome de Prader-Willi son conscientes y les duele saber cómo el síndrome afecta a sus vidas. Ellos se dan cuenta de que son diferentes a los amigos y familiares. La distancia entre ellos y los demás les lleva a pensar que nadie los comprende y que no les importan sus sentimientos, sueños, metas y su lucha con la comida, o cuanto les cuesta atravesar un día cualquiera.

Actualmente las investigaciones que se están llevando a cabo ofrecen la esperanza de encontrar nuevas vías que permitan a las personas con SPW llevar a cabo una vida independiente. Con la ayuda de todos, tendrán una oportunidad.

Aunque el apetito insaciable es el síntoma diferenciador, existen otros. No todos los síntomas tienen que estar presentes, además, el grado de severidad puede variar de unos a otros.

Otros síntomas

Temperatura corporal inestable
Sensibilidad al dolor reducida
Lesiones y autolesiones en la piel
Déficits cognitivos, en su mayoría debidos al retraso mental
Problemas de conducta, debidos a una disfunción del sistema neurológico que acompaña al síndrome

El Síndrome de Prader-Willi en el ámbito escolar

Los profesores y el resto de profesionales deberán conocer todas las advertencias médicas oportunas para entender al niño con Prader-Willi y así poder desarrollar al máximo sus capacidades. La sintomatología que presentan habitualmente consiste en: desarrollo motor grueso, apnea del sueño, trastornos respiratorios y circulatorios generalizados, alta resistencia al dolor, disfunciones en la temperatura corporal y rascarse picaduras y heridas entre otras. Además el alumno con Prader-Willi padece retraso en el desarrollo del aprendizaje; esta deficiencia se manifiesta en el lenguaje y en el pensamiento abstracto con metacogniciones débiles, por lo que requiere de una atención especial que puede variar según el grado. A este respecto existen una serie de conductas y respuestas comunes que servirán de referencia a sus educadores, por ello es de especial premura la necesidad de dar un diagnóstico temprano que pueda servir de guía para ofrecer una atención integral al afectado, a pesar de que no exista una prevención médica.

Nuestra sociedad gira en torno a las comidas. Esto hace que la vida familiar de las personas afectadas con SPW esté muy limitada. La obsesión constante en el ámbito familiar o escolar por controlar todo cuanto comen origina un círculo vicioso del que es difícil salir. Los familiares y amigos deberán asumir el reto diario de llevar a cabo este control ayudándoles a seguir una dieta ordenada y baja en calorías. Para ello deberán informar a las personas de su entorno de la necesidad de escucharles con cariño, amabilidad, buen humor, comprensión y respeto. Porque solo así conseguirán entenderles.

Si bien es cierto que las descripciones del niño con SPW giran en torno a dos etapas bien diferenciadas como serían el retraso en el desarrollo y en el lenguaje y las dificultades en la alimentación, no debemos olvidarnos de los problemas de conducta que pocas veces se mencionan en este síndrome. Estas personas son extraordinariamente cabezotas, listas, manipulativas, irritables, de humor variable, protestonas, con tendencia a rabietas y ataques de ira que pueden incluir agresividad hacia ellas mismas y hacia los demás. La mentira y el robo son muy frecuentes (con el único fin de conseguir comida a toda costa) así como las dificultades emocionales e interpersonales.

Si asumimos por tanto que estos comportamientos son crónicos y forman parte del síndrome las estrategias, en cuanto a problemas de conducta se refieren, deben ir dirigidas a la prevención de situaciones que favorezcan tales comportamientos (entornos estructurados, guía de actuación que especifique reglas, horarios y rutinas, etc).