El síndrome de Angelman

• Discapacidad intelectual de moderada a grave.
• Trastorno en el movimiento y/o en el equilibrio, así como temblor de las extremidades. Se observa un retraso en el inicio de la capacidad para mantenerse sentado y de la marcha.
• Déficit lingüístico, no desarrollan expresión verbal: de bebés pueden destacar por llorar con menos frecuencia de lo normal. Van disminuyendo de forma progresiva el balbuceo y no suelen hacer juegos vocales ni gestos naturales. A los 2-3 años se hace clara la ausencia de lenguaje expresivo. La capacidad de comprensión (pueden llegar a comprender órdenes simples en el contexto de su día a día) y de comunicación gestual (a pesar de que tienen grandes dificultades en la capacidad de señalar con el dedo) están mejor preservadas; por lo tanto, la mayoría de los niños con Síndrome de Angelman son capaces de comunicarse mediante gestos, signos u otros sistemas alternativos recibiendo el tratamiento y el apoyo adecuados.
• Manifestaciones comportamentales:
• • Risa: puede ser inmotivada, ante estímulos no acordes o incluso desagradables. En algunos casos puede llegar a ser inapropiada. Tienen un aspecto feliz, con risa fácil y compulsiva.
  • Hiperactividad y excitación.
  • Déficit de atención: presentan una elevada distracción, aunque en ocasiones son capaces de focalizar la atención cuando están motivados.
  • Interacción social: son niños que disfrutan de la relación con otros. Suelen acercarse a los demás realizando gestos animados y expresando una emotividad exuberante. Comportamientos como pellizcar, agarrar, morder o golpear suelen ir dirigidos a mantener o restablecer la interacción social. Presentan una búsqueda de interacción a veces desajustada.

• Alteraciones del sueño.
• Tienen dificultades en la capacidad de imitar.
• Poco control del riesgo y del peligro.
• Fascinación por el agua: esta característica, junto con la anterior mencionada hace que sea importante extremar la precaución y aumentar la vigilancia con estos niños.
• Pueden empezar a presentar convulsiones a partir de los 2 años de edad.

• Cabeza pequeña.
• Perfil facial plano.
• Surco nasolabial liso.
• Aberturas oculares pequeñas.
• Nariz corta.
• Labio superior delgado.
• Tendencia a sacar la lengua.
• En muchos de los casos suelen tener la piel pálida y los ojos de color claro.
• Escoliosis (curvatura de la espalda): aunque en pocas ocasiones se presenta en la infancia, es uno de los problemas más importantes en la edad adulta, que requiere no solo de fisioterapia, sino también abordajes ortopédicos e, incluso, en los casos más graves, de cirugía.
• Caminan con los brazos en el aire.

La pubertad y la menstruación aparecen en una edad normal y el desarrollo sexual es completo. En la edad adulta, los síntomas son similares a los de la niñez. Las convulsiones suelen remitir y, en algunos casos, incluso cesar; sin embargo, la hiperactividad y el insomnio se acrecientan. Las características físicas permanecen y tienen un marcado aspecto juvenil para su edad. La mayor parte de estos adultos llegan a ser capaces de comer con normalidad. Su esperanza de vida se mantiene en la media, aunque las mujeres que presentan el síndrome suelen tender a la obesidad.

No existe una cura para este síndrome, aunque hay tratamientos para paliar algunos de los síntomas y que pueda mejorar su calidad de vida y favorecer el desarrollo, por lo que es muy importante que se les ofrezca un apoyo individualizado. La intervención debe ser multidisciplinar, en la que intervengan pediatras, psicólogos, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales y logopedas.

Uno de los síntomas más incapacitantes que presentan son las convulsiones, las cuales se pueden controlar con medicación, así como los problemas de sueño. Las alteraciones motoras se pueden paliar administrando tratamiento farmacológico y con fisioterapia. La fisioterapia puede ayudar a mejorar la postura, el equilibrio y la capacidad para caminar.

La terapia de conducta se puede utilizar para el control de los comportamientos problemáticos, la hiperactividad o el déficit atencional, usando como reforzadores aquellas actividades que resulten más atractivas para el niño. Además, establecer un entorno estable en el hogar puede reducir el riesgo de conductas autistas o autolesivas.

Los logopedas son necesarios para apoyarles en el desarrollo y entrenamiento de sistemas alternativos de comunicación, como el lenguaje de señas o el uso de ayudas visuales, dada la ausencia de lenguaje oral.

Todos estos procedimientos ofrecen la oportunidad de mejorar el bienestar y la calidad de vida de estas personas y sus familias, a pesar de que tienen una eficacia limitada, ya que un bajo porcentaje de las personas afectadas logra desarrollar las mínimas habilidades de autonomía personal. Por último, cabe destacar la escasez de opciones terapéuticas más efectivas, lo que pone de manifiesto la necesidad de conocer e investigar más sobre la patogenia de este síndrome.